Γαλακτόζη.

Παθοφυσιολογία

Η γαλακτόζη μεταβολίζεται κυρίως στο ήπαρ. Η είσοδός της στο ήπαρ γίνεται με τη βοήθεια ειδικού φορέα. Στο ήπαρ υφίσταται φωσφορυλίωση σε 1-φωσφορική γαλακτόζη από το ένζυμο γαλακτοκινάση. Η 1-φωσφορική γαλακτόζη μετατρέπεται σε ουρηδηλο-γαλακτόζη και στη συνέχεια σε ουρηδηλογλυκόζη από τα ένζυμα γαλακτοζο-1-φωσφορική ουρηδηλοτρασφεράση και επιμεράση. Η τρανσφεράση είναι απούσα σε άτομα με γαλακτοζαιμία. Η νόσος χαρακτηρίζετια από αδυναμία μετατροπής γαλακτόζης σε γλυκόζη και εμφανίζεται κλινικά με κίρρωση, καταρράκτη και διανοητική καθυστέρηση. Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίζουν ακόμη αμινοοξυουρία και πρωτεϊνουρία. Η γλυκόζη του αίματος συχνά είναι ελαττωμένη. Λόγω της κακής πρόγνωσης είναι σημαντικό η θεραπεία να αρχίζει όσο το δυνατόν νωρίτερα. Γαλακτόζη στα ούρα μπορεί να ανιχνευθεί σε σοβαρή ηπατίτιδα και χολική ατρησία των νεογέννητων καθώς και σε σπάνιες περιπτώσεις ανοχής γαλακτόζης. Σε ανεπάρκεια γαλακτοκινάσης παρατηρείται παροδική γαλακτοζαιμία και γαλακτοζουρία γι’ αυτό και η συλλογή αίματος και ούρων γίνεται 2 ώρες έπειτα από πρόσληψη ενός ποτηριού γάλακτος.

Μέθοδος

• Ενζυμική.

Προετοιμασία ασθενούς και δείγματος

Ορός. Τυχαίο δείγμα ούρων.

Φυσιολογικές τιμές

Νεογέννητα: 0-20 mg/dL

Παιδιά και ενήλ.: <5mg/dL

SI Νεογέννητα: 0 - 1.11 mmol/L

Παιδιά και ενήλ.: <0,28 mmol/L

Ούρα

Νεογέννητα: <60 mg/24 h

Ενήλικες: < 14 mg/24 h

SI: Νεογέννηντα: < 3,33 mmol/24h

Ενήλικες: <,8 mmol/24h.

Κλινική χρησιμότητα

• Διάγνωση γαλακτοζαιμίας, γαλακτοζουρίας

Μεταβολές ορού

• Ανεπάρκεια γαλακτοκινάσης

• Ανεπάρκεια γαλακτοζο-1 Φωσφορικής ουρηδηλοτρανσφεράσης

Μεταβολές ούρων

• Νεογνά και πρόωρα

• Κύηση

• Γαλουχία

• Γαλακτοζαιμίες

• Ηπατίτιδα

• Aτρησία χοληφόρων πόρων νεογνών

Αλληλεπιδράσεις

• Λακτόζη στα ούρα

Πηγή: http://www.clinical.bioiatriki.gr/analysis/pdfs/a182.pdf